দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি সিন্ড্রোম বা মায়ালজিক এনসেফালোমাইলাইটিস ( এমই/সিএফএস ) একটি দুর্বল এবং দীর্ঘকাল ধরে অবহেলিত রোগ যা বিশেষজ্ঞরা সাধারণত কয়েক দশক ধরে মনোদৈহিক রোগ বলে উড়িয়ে দিয়ে আসছেন ।
আজও, কিছু চিকিৎসক বিশ্বাস করেন যে অসুস্থতা সম্পূর্ণরূপে রোগীর মাথায় থাকে, তবে এই ধরণের বৃহত্তম জেনেটিক বিশ্লেষণ থেকে জানা যায় যে এর প্রকৃত জৈবিক উৎপত্তি রয়েছে।
ডিকোডএমই নামে একটি যুক্তরাজ্যের গবেষণা প্রকল্প জিনোম-ব্যাপী সংযোগগুলি তদন্ত করেছে এবং ME/CFS এর সাথে সম্পর্কিত আটটি সম্ভাব্য সংকেত আবিষ্কার করেছে।
প্রিপ্রিন্টের ফলাফল, যা এখনও প্রকাশিত হয়নি বা সমকক্ষ-পর্যালোচনা করা হয়নি, তা থেকে বোঝা যায় যে একজন ব্যক্তির জিন অন্তত আংশিকভাবে ME/CFS হওয়ার সম্ভাবনায় অবদান রাখে। আটটি জেনেটিক ভ্যারিয়েন্টের মধ্যে একটি "সুন্দরভাবে ওভারলে" করে এমন একটি সংকেত যা পূর্বে দীর্ঘস্থায়ী ব্যথার সাথে যুক্ত ছিল, যা ME/CFS এর একটি সাধারণ লক্ষণ, ডিকোডএমই-এর প্রকল্প নেতা, এডিনবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের জৈব তথ্যবিদ ক্রিস পন্টিং ব্যাখ্যা করেন ।
এছাড়াও, আটটি সংকেতের মধ্যে তিনটি ভাইরাল বা ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের প্রথম প্রতিক্রিয়াকারী হিসাবে কাজ করে বলে জানা যায়। এই ফলাফলগুলি ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করতে পারে কেন ME/CFS রোগীরা প্রায়শই তাদের প্রথম লক্ষণগুলির আগে সংক্রমণের রিপোর্ট করেন এবং মহামারীর পর থেকে কেন সংখ্যাটি বেড়েছে ।
"পরিসংখ্যানগত জেনেটিক্সের নীতির উপর ভিত্তি করে ডিকোডএমই-এর ফলাফল এখন ME/CFS গবেষণাকে একটি দৃঢ় জৈবিক ভিত্তির উপর স্থাপন করে," ৫০ জনেরও বেশি গবেষকের ডিকোডএমই দল উপসংহারে বলে । এটি "অসুস্থতার কলঙ্ক কমাতে সাহায্য করবে," তারা যোগ করে।
এডিনবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোসাইকিয়াট্রিস্ট অ্যালান কারসন, যিনি এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, তিনি বলেন যে এটি "কোনওভাবে CFS/ME এর জেনেটিক্সের উপর পরিচালিত সবচেয়ে বড় গবেষণা।"
ডিকোডএমই-এর বিশ্লেষণে ১৬,০০০-এরও বেশি রোগীকে একত্রিত করা হয়েছিল, যাদের বেশিরভাগই মহিলা এবং ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত। রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ড কঠোর ছিল যাতে শুধুমাত্র সবচেয়ে স্পষ্ট কেসগুলি অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছিল।
রোগীদের অবশ্যই ME/CFS এর আনুষ্ঠানিক রোগ নির্ণয় থাকতে হবে, সেই সাথে একটি প্রধান লক্ষণ, যাকে বলা হয় পোস্ট-এক্সার্শনাল ম্যালেইজ, যা মূলত ব্যায়াম বা অন্যান্য শক্তি-গ্রহণকারী কার্যকলাপের পরে অতিরিক্ত ক্লান্তি, যার মধ্যে মনোযোগ বা সামাজিকীকরণ অন্তর্ভুক্ত।
অনুসন্ধানগুলি ME/CFS-এর সাথে যুক্ত এক ডজনেরও বেশি জেনেটিক সংকেত প্রকাশ করেছে, কিন্তু দ্বিতীয় ডেটাসেটে মাত্র আটটি প্রতিলিপি করা সম্ভব হয়েছে, যার মধ্যে ১৩,০০০ টিরও বেশি কেস রয়েছে।
১৪,০০০ এরও বেশি মামলার একটি তৃতীয়াংশ ডেটাসেট ফলাফল পুনরুত্পাদন করতে ব্যর্থ হয়েছে। এটি ME/CFS কীভাবে সংজ্ঞায়িত এবং নির্ণয় করা হয়েছিল তার পার্থক্যের কারণে হতে পারে।
যদিও এই আটটি জিনোম-ব্যাপী সম্পর্ক শুধুমাত্র ME/CFS আক্রান্তদের জন্য নয়, তবে অনুসন্ধানগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এই রোগে আক্রান্তদের ক্ষেত্রে এগুলি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।
আটটি জিন সংকেতের অনেকগুলি মস্তিষ্কের টিস্যুতে প্রকাশিত হয়েছিল, যার মধ্যে ব্যথা এবং রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতার সাথে সম্পর্কিতগুলিও অন্তর্ভুক্ত ছিল।
"এই জিনের প্রোটিনগুলিকে লক্ষ্য করে তৈরি ওষুধগুলি মাইক্রোবায়াল সংক্রমণের পরিণতি থেকে রক্ষা করতে সাহায্য করতে পারে এবং তাই ME/CFS আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি কমাতে পারে," লেখকরা পরামর্শ দেন ।
সংকেতগুলি খুবই সামান্য, এবং আমরা এখনও জানি না যে এর অর্থ কী। যদিও গবেষণার সীমাবদ্ধতা রয়েছে, হার্টফোর্ডশায়ার বিশ্ববিদ্যালয়ের জিনতত্ত্ববিদ অ্যালেনা প্যান্স, যিনি গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, বলেছেন যে গবেষণাটি "রোগটি আরও ভালভাবে বোঝার দিকে একটি দুর্দান্ত অগ্রগতি।"
কিন্তু কারসন একমত যে গবেষণাটি গুরুত্বপূর্ণ, তিনি সামনে আরও দীর্ঘ পথ দেখতে পাচ্ছেন। কারসন উল্লেখ করেন যে বিষণ্ণতার মতো ব্যাধিতে , কিছু সম্পর্কিত জিন খুঁজে পাওয়া এখনও রোগ সম্পর্কে আমাদের বোধগম্যতা উন্নত করতে পারেনি বা চিকিৎসার উন্নতি করতে পারেনি।
তবুও, রোগীদের সহায়তায় গুরুত্বপূর্ণ অগ্রগতি সাধিত হচ্ছে। পন্টিং এবং তার দল যুক্তি দেন যে তাদের সাম্প্রতিক আবিষ্কারগুলি ME/CFS এর বংশগত উপাদান ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে, কার্যকর ওষুধ খুঁজে পাওয়ার সম্ভাবনা উন্নত করে এবং অন্যান্য সাধারণ জেনেটিক অবস্থার সাথে রোগটিকে আরও সমানভাবে স্থাপন করে।
"এমই-র কারণ সম্পর্কে আমাদের প্রায় কিছুই জানা নেই, এখন আমাদের কাছে এখন আরও গভীরে অনুসন্ধানের জন্য নির্দিষ্ট জেনেটিক তথ্য রয়েছে," বলেছেন যুক্তরাজ্যের স্বাস্থ্য দাতব্য প্রতিষ্ঠান অ্যাকশন ফর এমই-এর সিইও এবং গবেষণার প্রযোজক সোনিয়া চৌধুরী।
"কয়েক দশক ধরে ME-এর লোকেরা তাদের কথা শুনতে চেয়ে আসছে, এবং এখন বিজ্ঞানও তা অর্জন করছে।"